Новітній метод пояснив причини вроджених хвороб

Що таке “темна матерія ДНК” та чому саме з нею пов’язують вроджені хвороби, зокрема слабоумство. Нова методика вчених допоможе вивчити захворювання з генетичним підґрунтям, в тому числі рак.

Дослідники з Інституту молекулярної генетики Товариства Макса Планка, про роботу яких розповідає Phys.org, вивчали вроджені причини слабоумства та пояснили, яку роль у вроджених захворюваннях відіграє “темна матерія ДНК”.

Темна матерія ДНК
Використання новітніх технологій пояснило молекулярні основи синдрому Мартіна-Белл – основної причини вродженого слабоумства.

Значна частина ДНК складається з тандемних повторів – областей, представлених короткими послідовностями, що повторюються сотні або тисячі разів поспіль.

Сучасні методи не завжди справляються з аналізом таких ділянок, тому їх вважають “темною матерією ДНК”.

Однак, їх вивчення є необхідним, адже поява тандемних повторів в неналежних місцях може призвести до серйозних захворювань.

Яскравий приклад – синдром Мартіна-Белл. Він пов’язаний з повтором в гені FMR1 на Х-хромосомі.

Синдром Мартіна-Белл – що це?
Синдром Мартіна-Белл або Синдром ламкої Х-хромосоми – це генетичне захворювання.
Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовленнєвого розвитку, різкі зміни настрою.

У чоловіків захворювання зустрічаються частіше, бо вони мають у генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок воно проявляється тільки за наявності обох дефектних Х-хромосом.

Дослідники вирішили з’ясувати, що викликає синдром Мартіна-Белл. Для цього вони аналізували геном стовбурових клітин, отриманих з тканини пацієнта з цим захворюванням.

Команда вперше змогла точно визначити довжину повторів. Зокрема, вони виявили, що довжина тандемного повтору може відрізнятися в різних клітинах одного і того ж пацієнта.

Дослідники застосували новий підхід до аналізу ДНК.

Суть методу
Вчені розділили фрагмент ДНК на окремі шматки та пропустили кожен з них через крихітні отвори на кремнієвому чіпі, що генерують струм.

Читайте також  Антитіла після коронавірусу зберігаються вісім місяців

Залежно від того, яку ділянку ДНК пропускали через отвори – силу струму змінювали.

Спеціально налаштований алгоритм зміг відновити генетичну послідовність і малюнок епігенетичних міток.

За словами дослідників, така методика підходить для дослідження будь-яких ділянок тандемних повторів, які пов’язані з іншими захворюваннями.

Тому наступний перспективний напрям – аналіз тандемних повторів в ракових клітинах.

Слідкуйте за новинами у Телеграм

Підписуйтеся на нашу сторінку у Facebook

РЕКЛАМА:

Джерело.