В Івано-Франківській обласній клінічній лікарні успішно діагностують та лікують рідкісне орфанне захворювання — спадковий ангіонабряк.
У медзакладі розповідають, що ця хвороба входить до групи первинних імунодефіцитів, часто залишається непоміченою, особливо на ранніх стадіях.
Так сталося і з пані Іриною, 40-річною франківкою, яка 10 років поспіль страждала від важких набряків, а у важких станах доходило до загрози життю.
“Пацієнтка звернулася зі скаргами на появу набряків обличчя, ніг і рук, болі в животі, які постійно повторюються. Зі слів пацієнтки, вперше такі набряки з’явилися у 2015 році після консультації стоматолога”, — розповідає алергологиня Маріанна Деркач.
Усі спроби лікування, стандартна терапія, зокрема внутрішньовенні глюкокортикостероїди та антигістамінні препарати, не дали результатів. Ситуація ускладнювалася. Пацієнтку раз за разом шпиталізували – та набряки залишалися. Після консультації алерголога у жінки запідозрили спадковий ангіонабряк.
Як пояснюють лікарі Центру, він відрізняється від алергічного: “Алергічний набряк має конкретну причину — алерген, наприклад, харчові продукти, медикаменти або хімічні речовини. Спадковий ангіонабряк провокується стресом, фізичним впливом чи медичними маніпуляціями”.
Основна небезпека захворювання – можливий набряк гортані, який загрожує життю. Щоб підтвердити діагноз, проводять спеціальне імунологічне обстеження, яке нині доступне пацієнтам безкоштовно за соціальним проєктом.
“Коли ми діагностуємо одного пацієнта, починаємо обстежувати його родину. Адже захворювання генетичне”, — зазначає лікарка.
За останні роки в регіоні діагностували 16 пацієнтів із цією патологією, хоча ще у 2022 році їх було лише четверо.
“Для таких пацієнтів стандартне лікування неефективне. Ми застосовуємо замісну терапію із використанням препарату C1 інгібітора людини (Сінрайз), який отримуємо за державною програмою”, — пояснює Маріанна Деркач.
Замісна терапія є життєво необхідною, адже вона запобігає виникненню нових набряків. Допомагає успішно діагностувати та лікувати орфанне захворювання командна робота лікарів різних спеціалізацій. Маріанна Деркач каже, що є також співпраця між державними та приватними клініками. За результатами роботи команди були виступи на конференціях, є кілька наукових статей, опублікованих у провідних медичних журналах.
Слідкуйте за новинами у Телеграм
Підписуйтеся на нашу сторінку у Facebook
